AstroDigi: Sindroma Genetik "De Barsy" Membuatnya Tetap Kurus Kering Meski Makan Sebanyak-banyaknya

VIVAnews.com | Selasa, 6 Jul 2010 | Berat badan gadis berusia 21 tahun ini tak pernah melampaui 26,4 kilogram.
Lizzie Velasquez bukanlah pengidap anoreksia. Tetapi, berat badan gadis berusia 21 tahun ini hanya seperempat ukuran normal dan memiliki hampir nol persen lemak tubuh. Agar tetap bertahan hidup ia harus makan 15 menit sekali atau sekitar 60 kali sehari.

Gadis asal Austin Texas tersebut memiliki sindroma langka yang menyebabkan tubuhnya tak mampu menyimpan lemak. Meskipun mengonsumsi antara 5.000-8.000 kalori sehari, mahasiswa komunikasi ini tak pernah melampaui berat 26,4 kilogram.

"Saya menimbang berat badan secara teratur, dan merasa sangat senang bila berat saya bertambah, bahkan hanya setengah kilogram," ujar pemilik tinggi 158 cm seperti dimuat dalam Telegraph. Velasquez mengaku makan tiap 15-20 menit untuk meningkatkan energinya. Keripik, permen, coklat, pizza, ayam, kue, donat, es krim, mi dan kue tart adalah makanan hariannya.

Velasquez lahir prematur empat minggu dengan berat lahir hanya 0,95 kg. Dokter menemukan hanya ada sedikit cairan ketuban yang melindunginya dalam rahim.

"Dokter memberitahu kami bahwa ia tidak dapat bertahan hidup," kata sang Ibu, Rita Velasquez, 45. Dokter berspekulasi Lizzie akan mengalami gangguan sindroma genetik De Barsy, namun kemudian terbukti Lizzie tidak mengalami kesulitan belajar.

"Para dokter terus menganalisis penyebab gangguan padanya. Dia telah dibawa ke ahli genetik untuk mengetahui penyebab kondisi tubuhnya," kata Rita.

Profesor Garg dan timnya dari Pusat medis Universitas Texas menduga Lizzie memiliki Neonatal Progeroid Syndrome (NPS) yang menyebabkan penuaan dini, kehilangan lemak dari wajah dan tubuh, serta degenerasi jaringan. Orang dengan NPS sering memiliki wajah berbentuk segitiga dengan hidung runcing.

"Sejumlah kecil orang memiliki kondisi mirip dengan Lizzie dengan kasus yang sedikit berbeda. Kami belum mengetahui apa yang akan terjadi pada Lizzie di kemudian hari karena penelitian medis belum lengkap mengenai NPS."

Meski penyebab utama kondisi tubuhnya yang unik belum diketahui, Lizzie tetap bersemangat. Ia berencana merilis sebuah buku yang bertutur tentang kisah hidupnya pada September mendatang.